Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos referencia a aquellas patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes en las células del organismo. Los seres humanos por norma general, somos portadores de un total de 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre), estos son estructuras que se encuentran en el centro o núcleo de las células que transportan fragmentos extensos de ADN.
Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son:
Síndrome de Down: Esta enfermedad afecta al número de cromosomas en el organismo, ya que las personas que padecen de esta condición cuentan con un cromosoma más que el resto (en el par 21), lo que puede producir alteraciones sistémicas y afectación mental, aunque el grado de severidad varía en función de la persona.
Síndrome de Turner: Es otra de las enfermedades más comunes y en este caso, la alteración genética se debe a la ausencia total del cromosoma X, lo que produce alteraciones en la fertilidad, talla corta, etc. Cabe destacar que esta enfermedad únicamente afecta a las mujeres.
Dentro de las enfermedades genéticas pueden existir alteraciones a un gran número de cromosomas e incluso a un segmento de ellos (deleciones) causando complicaciones graves al nacimiento e incompatibilidad con la vida en otros casos.
¿Cómo se detectan durante el embarazo?
Entre las semanas 11 y 14 se combina la medición de la translucencia nucal en la ecografía con la edad materna y dos hormonas en sangre (beta-HCG y PAPP-A). Si el riesgo sale alto, se ofrecen pruebas para confirmar el diagnóstico, como el estudio de ADN fetal en sangre materna.
Agenda tu tamizaje con la ecografía del primer trimestre. Si hace falta revisar la anatomía del bebé más adelante, se hace con la ecografía morfológica.
Atención en el Valle de los Chillos
El Dr. Espinosa atiende en su consultorio de la Plaza Puruhá Shopping, 2do piso, sobre la Av. Ilaló, vía al Tingo, en el Valle de los Chillos. Atendemos a pacientes de San Rafael, Capelo, Conocoto, Alangasí, La Merced y Amaguaña, y también de Cumbayá, Tumbaco y Quito. Ver cómo llegar.
Dr. Cristian Espinosa, ginecólogo obstetra y subespecialista en medicina materno fetal. Miembro de ISUOG y profesor de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Central del Ecuador. Ver perfil