Medicina Materno Fetal

Enfermedades Cromosómicas

_
#

Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos referencia a aquellas enfermedades o patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes en la células del organismo. Los seres humanos, por norma general, somos portadores de un total de 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre), éstos son estructuras que se encuentran en el centro o núcleo de las células que transportan fragmentos extensos de ADN.

Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son:

Síndrome de Down:

Esta enfermedad afecta al número de cromosomas en el organismo, ya que las personas que padecen de esta enfermedad cuentan con un cromosoma más que el resto (en el par 21), lo que puede producir alteraciones corporales y daños mentales, aunque el grado de severidad varía en función de la persona.

Síndrome de Turner:

Es otra de las enfermedades más comunes y en este caso, la alteración genética se debe a la ausencia total del cromosoma X, lo que produce alteraciones en la fertilidad, talla corta, etc. Cabe destacar que esta enfermedad únicamente afecta a las mujeres.

Otros Síndromes Genéticos:

Dentro de las enfermedades genéticas pueden existir alteraciones a un gran número de cromosomas, e incluso a un segmento de ellos (deleciones) causando complicaciones graves al nacimiento e incompatibilidad con la vida en otros casos.